| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33964105T>G | CA16224395 | SLC45A2 | c.563-89A>C (n.563-89A>C) n.365-89A>C c.563-9601A>C (n.563-9601A>C) c.38-89A>C (n.38-89A>C) c.161-89A>C (n.161-89A>C) n.1380-89A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33964105T>A | CA810015546 | SLC45A2 | c.563-89A>T (n.563-89A>T) n.365-89A>T c.563-9601A>T (n.563-9601A>T) c.38-89A>T (n.38-89A>T) c.161-89A>T (n.161-89A>T) n.1380-89A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |