| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177404082C>G | CA3581278 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.3830G>C n.1130G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.-45+556C>G (n.-45+556C>G) n.286G>C n.399G>C n.391G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1416+7008C>G (n.1416+7008C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177404082C= | CA1603608797 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.*693G= (n.*693G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*617G= (n.*617G=) n.3830G= n.1130G= c.1027G= (p.Ala343=) c.-45+556C= (n.-45+556C=) n.286G= n.399G= n.391G= c.691G= (p.Ala231=) c.1416+7008C= (n.1416+7008C=) | dbSNP |