Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.170544841G>A | CA1239196 | GORAB | c.*522G>A (n.*522G>A) n.773G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.3674G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.822G>A n.851G>A n.1397G>A n.429G>A n.377G>A n.813G>A n.650G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*652G>A (n.*652G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.202G>A c.1031G>A n.749G>A n.764G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.170544841G>C | CA210465 | GORAB | c.*522G>C (n.*522G>C) n.773G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.3674G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.822G>C n.851G>C n.1397G>C n.429G>C n.377G>C n.813G>C n.650G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*652G>C (n.*652G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.202G>C c.1031G>C n.749G>C n.764G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.720G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.170544841G>T | CA32474022 | GORAB | c.*522G>T (n.*522G>T) n.773G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.3674G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.822G>T n.851G>T n.1397G>T n.429G>T n.377G>T n.813G>T n.650G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*652G>T (n.*652G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.202G>T c.1031G>T n.749G>T n.764G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.720G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |