| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162071731T>G | CA1596356705 | GABRG2 | c.69+3625T>G c.107+3625T>G (n.107+3625T>G) c.-179+9822T>G (n.-179+9822T>G) n.169+3625T>G c.46+3625T>G c.23-32158T>G (n.23-32158T>G) c.35+3625T>G (n.35+3625T>G) n.331+3625T>G n.67+3625T>G c.41+3625T>G (n.41+3625T>G) c.114-22097T>G (n.114-22097T>G) c.20+4090T>G (n.20+4090T>G) c.-252+3625T>G (n.-252+3625T>G) c.-300+3625T>G (n.-300+3625T>G) | dbSNP |
| 5 | g.162071731T>A | CA1596356702 | GABRG2 | c.69+3625T>A c.107+3625T>A (n.107+3625T>A) c.-179+9822T>A (n.-179+9822T>A) n.169+3625T>A c.46+3625T>A c.23-32158T>A (n.23-32158T>A) c.35+3625T>A (n.35+3625T>A) n.331+3625T>A n.67+3625T>A c.41+3625T>A (n.41+3625T>A) c.114-22097T>A (n.114-22097T>A) c.20+4090T>A (n.20+4090T>A) c.-252+3625T>A (n.-252+3625T>A) c.-300+3625T>A (n.-300+3625T>A) | dbSNP |
| 5 | g.162071731T>C | CA11950665 | GABRG2 | c.69+3625T>C c.107+3625T>C (n.107+3625T>C) c.-179+9822T>C (n.-179+9822T>C) n.169+3625T>C c.46+3625T>C c.23-32158T>C (n.23-32158T>C) c.35+3625T>C (n.35+3625T>C) n.331+3625T>C n.67+3625T>C c.41+3625T>C (n.41+3625T>C) c.114-22097T>C (n.114-22097T>C) c.20+4090T>C (n.20+4090T>C) c.-252+3625T>C (n.-252+3625T>C) c.-300+3625T>C (n.-300+3625T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |