| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489413C>T | CA5283572 | ASS1 | c.919C>T (p.Arg307Cys) n.190C>T n.644C>T n.428C>T c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489413C>A | CA375230644 | ASS1 | c.919C>A (p.Arg307Ser) n.190C>A n.644C>A n.428C>A c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) | ClinVar dbSNP |