| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46710944G>A | CA8620249 | LRRC37A2,NSF | c.1471-19G>A (n.1471-19G>A) c.*1185-19G>A (n.*1185-19G>A) c.1456-19G>A (n.1456-19G>A) n.1553-19G>A c.1375-15605G>A (n.1375-15605G>A) c.1470+6090G>A (n.1470+6090G>A) c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) c.1189-19G>A (n.1189-19G>A) c.*1214-19G>A (n.*1214-19G>A) n.793-19G>A n.699-19G>A n.642-19G>A n.1538-19G>A c.4809+160425G>A (n.4809+160425G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46710944G>T | CA2262351880 | LRRC37A2,NSF | c.1471-19G>T (n.1471-19G>T) c.*1185-19G>T (n.*1185-19G>T) c.1456-19G>T (n.1456-19G>T) n.1553-19G>T c.1375-15605G>T (n.1375-15605G>T) c.1470+6090G>T (n.1470+6090G>T) c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.1189-19G>T (n.1189-19G>T) c.*1214-19G>T (n.*1214-19G>T) n.793-19G>T n.699-19G>T n.642-19G>T n.1538-19G>T c.4809+160425G>T (n.4809+160425G>T) | dbSNP |
| 17 | g.46710944G>C | CA2262351879 | LRRC37A2,NSF | c.1471-19G>C (n.1471-19G>C) c.*1185-19G>C (n.*1185-19G>C) c.1456-19G>C (n.1456-19G>C) n.1553-19G>C c.1375-15605G>C (n.1375-15605G>C) c.1470+6090G>C (n.1470+6090G>C) c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.1189-19G>C (n.1189-19G>C) c.*1214-19G>C (n.*1214-19G>C) n.793-19G>C n.699-19G>C n.642-19G>C n.1538-19G>C c.4809+160425G>C (n.4809+160425G>C) | dbSNP |