| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133789620A>T | CA11421461 | SRPRB,TF | c.*11000A>T (n.*11000A>T) c.-174+5476A>T (n.-174+5476A>T) n.748-1474T>A n.748-5397T>A n.537-1474T>A n.537-5397T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133789620A>G | CA899124297 | SRPRB,TF | c.*11000A>G (n.*11000A>G) c.-174+5476A>G (n.-174+5476A>G) n.748-1474T>C n.748-5397T>C n.537-1474T>C n.537-5397T>C | dbSNP |