| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393981C>T | CA221147 | SMPD1 | c.1426C>T (p.Arg476Trp) c.483C>T c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.*257C>T (n.*257C>T) n.258C>T n.262C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.1294C>T (p.Arg432Trp) n.1764C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) n.1439C>T n.958C>T n.1591C>T n.1793C>T n.1379C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393981C>A | CA472909979 | SMPD1 | c.1426C>A (p.Arg476=) c.483C>A c.1423C>A (p.Arg475=) c.*257C>A (n.*257C>A) n.258C>A n.262C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.1294C>A (p.Arg432=) n.1764C>A c.505C>A (p.Arg169=) n.1439C>A n.958C>A n.1591C>A n.1793C>A n.1379C>A n.898C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393981C>G | CA379375269 | SMPD1 | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.483C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) n.258C>G n.262C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.1764C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1439C>G n.958C>G n.1591C>G n.1793C>G n.1379C>G n.898C>G | ClinVar dbSNP |