ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.135859184C>T
CA212873
MCM6
c.1362+117G>A (n.1362+117G>A)
n.181+3423G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
2
g.135859184C=
CA1290853443
MCM6
c.1362+117G= (n.1362+117G=)
n.181+3423G=
dbSNP
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