| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191253321T>A | CA1040556345 | MYO1B | c.-10+7695T>A (n.-10+7695T>A) c.-10+7710T>A (n.-10+7710T>A) c.-10+8064T>A (n.-10+8064T>A) c.-10+6954T>A (n.-10+6954T>A) c.51+5313T>A (n.51+5313T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191253321T>G | CA62998292 | MYO1B | c.-10+7695T>G (n.-10+7695T>G) c.-10+7710T>G (n.-10+7710T>G) c.-10+8064T>G (n.-10+8064T>G) c.-10+6954T>G (n.-10+6954T>G) c.51+5313T>G (n.51+5313T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.191253321T>C | CA11093460 | MYO1B | c.-10+7695T>C (n.-10+7695T>C) c.-10+7710T>C (n.-10+7710T>C) c.-10+8064T>C (n.-10+8064T>C) c.-10+6954T>C (n.-10+6954T>C) c.51+5313T>C (n.51+5313T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |