| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59380223A>G | CA15386564 | PDE4D | c.264-164255T>C (n.264-164255T>C) c.456-164255T>C (n.456-164255T>C) c.125+50071T>C (n.125+50071T>C) c.48-164255T>C (n.48-164255T>C) n.119-164255T>C c.273-164255T>C (n.273-164255T>C) c.-99+206106T>C (n.-99+206106T>C) n.219-164255T>C c.420-164255T>C (n.420-164255T>C) c.243-164255T>C (n.243-164255T>C) c.89+150104T>C (n.89+150104T>C) c.35+54219T>C (n.35+54219T>C) c.15-164255T>C (n.15-164255T>C) c.-50+2547T>C (n.-50+2547T>C) c.-239-164255T>C (n.-239-164255T>C) c.-495-164255T>C (n.-495-164255T>C) c.258-164255T>C (n.258-164255T>C) n.4241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.59380223A= | CA1549303777 | PDE4D | c.264-164255T= (n.264-164255T=) c.456-164255T= (n.456-164255T=) c.125+50071T= (n.125+50071T=) c.48-164255T= (n.48-164255T=) n.119-164255T= c.273-164255T= (n.273-164255T=) c.-99+206106T= (n.-99+206106T=) n.219-164255T= c.420-164255T= (n.420-164255T=) c.243-164255T= (n.243-164255T=) c.89+150104T= (n.89+150104T=) c.35+54219T= (n.35+54219T=) c.15-164255T= (n.15-164255T=) c.-50+2547T= (n.-50+2547T=) c.-239-164255T= (n.-239-164255T=) c.-495-164255T= (n.-495-164255T=) c.258-164255T= (n.258-164255T=) n.4241T= | dbSNP |