| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.68250578A>G | CA12054353 | PIK3R1 | n.935-22812A>G c.335-22812A>G (n.335-22812A>G) c.-192+22379A>G (n.-192+22379A>G) c.335-23361A>G (n.335-23361A>G) n.574-22812A>G c.40+10641A>G (n.40+10641A>G) c.61+10641A>G (n.61+10641A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68250578A= | CA1553386110 | PIK3R1 | n.935-22812A= c.335-22812A= (n.335-22812A=) c.-192+22379A= (n.-192+22379A=) c.335-23361A= (n.335-23361A=) n.574-22812A= c.40+10641A= (n.40+10641A=) c.61+10641A= (n.61+10641A=) | dbSNP |