Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.133472646G>CCA757237740NCKAP5c.69+44812C>G (n.69+44812C>G)
c.56+44812C>G
c.-62+44812C>G (n.-62+44812C>G)
c.-147+44812C>G (n.-147+44812C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133472646G>TCA11233622NCKAP5c.69+44812C>A (n.69+44812C>A)
c.56+44812C>A
c.-62+44812C>A (n.-62+44812C>A)
c.-147+44812C>A (n.-147+44812C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched