| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47805662C>T | CA071474 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>T (p.Leu1102Phe) c.3217C>T (p.Leu1073Phe) n.4275C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.3607C>T (p.Leu1203Phe) c.1056C>T (n.1056C>T) c.2374C>T (p.Leu792Phe) n.2452C>T n.4263C>T n.2196C>T n.1770C>T n.1769C>T n.1010C>T n.2895C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.169+2533G>A (n.169+2533G>A) c.*124+2332G>A (n.*124+2332G>A) c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47805662C>G | CA013502 | FBXO11,MSH6 | c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3217C>G (p.Leu1073Val) n.4275C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.3607C>G (p.Leu1203Val) c.1056C>G (n.1056C>G) c.2374C>G (p.Leu792Val) n.2452C>G n.4263C>G n.2196C>G n.1770C>G n.1769C>G n.1010C>G n.2895C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.169+2533G>C (n.169+2533G>C) c.*124+2332G>C (n.*124+2332G>C) c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.2695C>G (p.Leu899Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |