| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319065G>A | CA316740 | POLG | c.3139C>T (p.Arg1047Trp) c.2740C>T (p.Arg914Trp) c.*209C>T (n.*209C>T) n.99C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1948C>T (n.1948C>T) c.2211C>T c.2716C>T n.3337C>T n.316C>T n.3139C>T c.223C>T (p.Arg75Trp) c.*2563C>T (n.*2563C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319065G>T | CA492289035 | POLG | c.3139C>A (p.Arg1047=) c.2740C>A (p.Arg914=) c.*209C>A (n.*209C>A) n.99C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1948C>A (n.1948C>A) c.2211C>A c.2716C>A n.3337C>A n.316C>A n.3139C>A c.223C>A (p.Arg75=) c.*2563C>A (n.*2563C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |