| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9996817G>C | CA2857263 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.408C>G n.226C>G n.321-11024C>G c.15-11024C>G (n.15-11024C>G) n.470C>G n.449-2276G>C c.-14C>G (n.-14C>G) n.547C>G n.596-2276G>C n.246-2276G>C n.551C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.9996817G>A | CA210117 | SLC2A9,SLC2A9-AS1 | c.374C>T (p.Thr125Met) c.287C>T (p.Thr96Met) n.408C>T n.226C>T n.321-11024C>T c.15-11024C>T (n.15-11024C>T) n.470C>T n.449-2276G>A c.-14C>T (n.-14C>T) n.547C>T n.596-2276G>A n.246-2276G>A n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |