| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645288G>A | CA278372 | BTD | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.399+3231G>A (n.399+3231G>A) c.1015+357G>A (n.1015+357G>A) c.165+3231G>A (n.165+3231G>A) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.793+357G>A (n.793+357G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645288G>C | CA278340 | BTD | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.399+3231G>C (n.399+3231G>C) c.1015+357G>C (n.1015+357G>C) c.165+3231G>C (n.165+3231G>C) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.793+357G>C (n.793+357G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |