Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.144653692A>C | CA1500759292 | HHIP | c.472+895A>C (n.472+895A>C) c.328-237714T>G (n.328-237714T>G) n.322+895A>C n.139+895A>C n.770+895A>C n.535+895A>C | dbSNP |
4 | g.144653692A>G | CA15323149 | HHIP | c.472+895A>G (n.472+895A>G) c.328-237714T>C (n.328-237714T>C) n.322+895A>G n.139+895A>G n.770+895A>G n.535+895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144653692A>T | CA1069047040 | HHIP | c.472+895A>T (n.472+895A>T) c.328-237714T>A (n.328-237714T>A) n.322+895A>T n.139+895A>T n.770+895A>T n.535+895A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |