Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49417974C>G | CA352789642 | AMT | c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) n.2880-1G>C n.3494-1G>C n.1107-1G>C n.1299-1G>C n.1305-1G>C n.2750-256G>C n.1716-1G>C n.392-256G>C c.797-1G>C (n.797-1G>C) n.1371-1G>C n.592-256G>C n.1146-1G>C c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.*658-1G>C (n.*658-1G>C) n.2931-1G>C c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.57-1G>C c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.2160-1G>C c.4412-1G>C c.710-1G>C (n.710-1G>C) n.964-1G>C n.399G>C c.551-256G>C (n.551-256G>C) n.1594-1G>C n.1220-1G>C c.722-1G>C (n.722-1G>C) n.1243-1G>C n.990-1G>C n.1323-1G>C c.330-1G>C (n.330-1G>C) n.5690-1G>C n.978-1G>C n.1779-1G>C n.1612-1G>C n.3099-1G>C c.689-1G>C (n.689-1G>C) n.1739-1G>C n.169G>C c.878-256G>C (n.878-256G>C) n.1088-1G>C c.*1188-1G>C (n.*1188-1G>C) n.2772-1G>C n.1292-1G>C n.1418-1G>C c.3659-1G>C c.*1390-1G>C (n.*1390-1G>C) n.1398-1G>C c.*2639-1G>C (n.*2639-1G>C) c.870-1G>C c.746-1G>C (n.746-1G>C) n.2176-1G>C n.247-1G>C n.637-1G>C n.943-1G>C n.655-256G>C n.1092-1G>C n.887-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49417974C>T | CA341164 | AMT | c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) n.2880-1G>A n.3494-1G>A n.1107-1G>A n.1299-1G>A n.1305-1G>A n.2750-256G>A n.1716-1G>A n.392-256G>A c.797-1G>A (n.797-1G>A) n.1371-1G>A n.592-256G>A n.1146-1G>A c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.*658-1G>A (n.*658-1G>A) n.2931-1G>A c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.57-1G>A c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.2160-1G>A c.4412-1G>A c.710-1G>A (n.710-1G>A) n.964-1G>A n.399G>A c.551-256G>A (n.551-256G>A) n.1594-1G>A n.1220-1G>A c.722-1G>A (n.722-1G>A) n.1243-1G>A n.990-1G>A n.1323-1G>A c.330-1G>A (n.330-1G>A) n.5690-1G>A n.978-1G>A n.1779-1G>A n.1612-1G>A n.3099-1G>A c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.1739-1G>A n.169G>A c.878-256G>A (n.878-256G>A) n.1088-1G>A c.*1188-1G>A (n.*1188-1G>A) n.2772-1G>A n.1292-1G>A n.1418-1G>A c.3659-1G>A c.*1390-1G>A (n.*1390-1G>A) n.1398-1G>A c.*2639-1G>A (n.*2639-1G>A) c.870-1G>A c.746-1G>A (n.746-1G>A) n.2176-1G>A n.247-1G>A n.637-1G>A n.943-1G>A n.655-256G>A n.1092-1G>A n.887-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |