| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77993368C>T | CA342779 | POLR3A | n.1677-1G>A n.2196-1G>A n.3742-1G>A c.2476-1G>A (n.2476-1G>A) c.*1478-1G>A (n.*1478-1G>A) c.*1804-1G>A (n.*1804-1G>A) c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) n.2732-1G>A c.2617-1G>A (n.2617-1G>A) n.470-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77993368C= | CA1921503249 | POLR3A | n.1677-1G= n.2196-1G= n.3742-1G= c.2476-1G= (n.2476-1G=) c.*1478-1G= (n.*1478-1G=) c.*1804-1G= (n.*1804-1G=) c.*141-1G= (n.*141-1G=) n.2732-1G= c.2617-1G= (n.2617-1G=) n.470-1G= | dbSNP |