| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18918380C>A | CA116576 | PRODH | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.513+7352C>A (n.513+7352C>A) n.2128G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1734G>T n.3843G>T n.2272G>T n.2216G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1430G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918380C= | CA2395635015 | PRODH | c.1363G= (p.Ala455=) c.513+7352C= (n.513+7352C=) n.2128G= c.1039G= (p.Ala347=) n.1734G= n.3843G= n.2272G= n.2216G= c.790G= (p.Ala264=) c.583G= (p.Ala195=) n.1430G= | dbSNP |