| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13566469G>T | CA2017438759 | GRIN2B | c.2598+556C>A (n.2598+556C>A) c.69+42134C>A (n.69+42134C>A) n.858+556C>A c.384+556C>A (n.384+556C>A) | dbSNP |
| 12 | g.13566469G>C | CA233135263 | GRIN2B | c.2598+556C>G (n.2598+556C>G) c.69+42134C>G (n.69+42134C>G) n.858+556C>G c.384+556C>G (n.384+556C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13566469G= | CA2017438760 | GRIN2B | c.2598+556C= (n.2598+556C=) c.69+42134C= (n.69+42134C=) n.858+556C= c.384+556C= (n.384+556C=) | dbSNP |