Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89952825T>C | CA181257307 | NBN | n.3147+419A>G c.1599+419A>G (n.1599+419A>G) c.1845+419A>G (n.1845+419A>G) c.*1456+419A>G (n.*1456+419A>G) c.*1154+419A>G (n.*1154+419A>G) c.*1513+419A>G (n.*1513+419A>G) n.3630+419A>G c.*1449+419A>G (n.*1449+419A>G) c.*1366+419A>G (n.*1366+419A>G) c.1533+419A>G (n.1533+419A>G) c.*845+419A>G (n.*845+419A>G) c.*1243+419A>G (n.*1243+419A>G) n.2688-17213A>G n.3636+419A>G n.1966+419A>G n.1955+419A>G c.*1718+419A>G (n.*1718+419A>G) c.111+419A>G (n.111+419A>G) c.1821+419A>G (n.1821+419A>G) n.1984+419A>G c.966+419A>G (n.966+419A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89952825T= | CA1801422579 | NBN | n.3147+419A= c.1599+419A= (n.1599+419A=) c.1845+419A= (n.1845+419A=) c.*1456+419A= (n.*1456+419A=) c.*1154+419A= (n.*1154+419A=) c.*1513+419A= (n.*1513+419A=) n.3630+419A= c.*1449+419A= (n.*1449+419A=) c.*1366+419A= (n.*1366+419A=) c.1533+419A= (n.1533+419A=) c.*845+419A= (n.*845+419A=) c.*1243+419A= (n.*1243+419A=) n.2688-17213A= n.3636+419A= n.1966+419A= n.1955+419A= c.*1718+419A= (n.*1718+419A=) c.111+419A= (n.111+419A=) c.1821+419A= (n.1821+419A=) n.1984+419A= c.966+419A= (n.966+419A=) | dbSNP |