| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89978251C>G | CA160987 | NBN | n.1855G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.37+6274G>C (n.37+6274G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.2338G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.480+2483G>C (n.480+2483G>C) n.2344G>C n.674G>C n.663G>C n.665G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.320+3124G>C (n.320+3124G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.690G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-296+2483G>C (n.-296+2483G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978251C= | CA1801516663 | NBN | n.1855G= c.307G= (p.Glu103=) c.553G= (p.Glu185=) c.*164G= (n.*164G=) c.37+6274G= (n.37+6274G=) c.*221G= (n.*221G=) n.2338G= c.*157G= (n.*157G=) c.*74G= (n.*74G=) c.480+2483G= (n.480+2483G=) n.2344G= n.674G= n.663G= n.665G= c.*426G= (n.*426G=) c.320+3124G= (n.320+3124G=) c.529G= (p.Glu177=) n.690G= c.-327G= (n.-327G=) c.-296+2483G= (n.-296+2483G=) | dbSNP |