| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8945306C>G | CA13681846 | M6PR | c.343+112G>C (n.343+112G>C) n.579G>C c.179+112G>C c.66+997G>C (n.66+997G>C) n.62+112G>C c.-12+112G>C (n.-12+112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8945306C>T | CA693187750 | M6PR | c.343+112G>A (n.343+112G>A) n.579G>A c.179+112G>A c.66+997G>A (n.66+997G>A) n.62+112G>A c.-12+112G>A (n.-12+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8945306C= | CA2015276303 | M6PR | c.343+112G= (n.343+112G=) n.579G= c.179+112G= c.66+997G= (n.66+997G=) n.62+112G= c.-12+112G= (n.-12+112G=) | dbSNP |