Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13561429G>C | CA2017437143 | GRIN2B | c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.69+47174C>G (n.69+47174C>G) | dbSNP |
12 | g.13561429G>T | CA13614366 | GRIN2B | c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.69+47174C>A (n.69+47174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |