Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.108211261G>C | CA388624870 | LIG4 | c.-149-45C>G (n.-149-45C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.89-45C>G (n.89-45C>G) c.65-45C>G (n.65-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.108211261G>T | CA7043912 | LIG4 | c.-149-45C>A (n.-149-45C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.89-45C>A (n.89-45C>A) c.65-45C>A (n.65-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.108211261G>A | CA118984 | LIG4 | c.-149-45C>T (n.-149-45C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.89-45C>T (n.89-45C>T) c.65-45C>T (n.65-45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |