| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.108211243G>C | CA388624833 | LIG4 | c.-149-27C>G (n.-149-27C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.89-27C>G (n.89-27C>G) c.65-27C>G (n.65-27C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.108211243G>A | CA118987 | LIG4 | c.-149-27C>T (n.-149-27C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.89-27C>T (n.89-27C>T) c.65-27C>T (n.65-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |