Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5987311G>C | CA366741927 | PMS2 | c.*850C>G (n.*850C>G) c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.2308C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1567C>G c.1077C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1144+2489C>G (n.1144+2489C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) n.3226C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.989-4320C>G (n.989-4320C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.2882C>G c.803+10015C>G (n.803+10015C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.804-4320C>G (n.804-4320C>G) n.1454C>G n.63-4406C>G n.1536C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.1541C>G | dbSNP |
7 | g.5987311G>T | CA009697 | PMS2 | c.*850C>A (n.*850C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.2308C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1567C>A c.1077C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1144+2489C>A (n.1144+2489C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) n.3226C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.989-4320C>A (n.989-4320C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.2882C>A c.803+10015C>A (n.803+10015C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.804-4320C>A (n.804-4320C>A) n.1454C>A n.63-4406C>A n.1536C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.1541C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5987311G>A | CA043685 | PMS2 | c.*850C>T (n.*850C>T) c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1454C>T (p.Thr485Met) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.1298C>T (p.Thr433Met) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1256C>T (p.Thr419Met) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.2308C>T c.1136C>T (p.Thr379Met) c.1049C>T (p.Thr350Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1567C>T c.1077C>T c.*985C>T (n.*985C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1144+2489C>T (n.1144+2489C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.893C>T (p.Thr298Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.3226C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1640C>T (p.Thr547Met) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.989-4320C>T (n.989-4320C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.2882C>T c.803+10015C>T (n.803+10015C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.804-4320C>T (n.804-4320C>T) n.1454C>T n.63-4406C>T n.1536C>T c.1448C>T (p.Thr483Met) c.521C>T (p.Thr174Met) c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1343C>T (p.Thr448Met) c.1145C>T (p.Thr382Met) n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |