| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.88575373C>A | CA152713 | EIF2AK3 | n.1938G>T n.1555G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.1749G>T c.1323G>T c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.2288G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2304G>T n.1986G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.36G>T n.1510C>A c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2389G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88575373C>T | CA347592881 | EIF2AK3 | n.1938G>A n.1555G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.1749G>A c.1323G>A c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.2288G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2304G>A n.1986G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.36G>A n.1510C>T c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.88575373C= | CA1268208216 | EIF2AK3 | n.1938G= n.1555G= c.1657G= (p.Ala553=) n.1749G= c.1323G= c.1507G= (p.Ala503=) n.2288G= c.2110G= (p.Ala704=) c.2304G= n.1986G= c.1747G= (p.Ala583=) n.36G= n.1510C= c.1426G= (p.Ala476=) n.2389G= | dbSNP |