| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955825G>T | CA380834648 | BEST1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.787G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.278G>T n.979G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-821G>T (n.-821G>T) n.935G>T n.853G>T n.1045G>T n.1913C>A n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955825G>C | CA227772 | BEST1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.787G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.278G>C n.979G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-821G>C (n.-821G>C) n.935G>C n.853G>C n.1045G>C n.1913C>G n.468G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |