Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28734470T>ACA411090559CHEK2c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>T (n.-345+7299A>T)
c.-72+7299A>T (n.-72+7299A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.344A>T
n.339A>T
n.355A>T
 dbSNP
22g.28734470T>GCA411090561CHEK2c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-345+7299A>C (n.-345+7299A>C)
c.-72+7299A>C (n.-72+7299A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.344A>C
n.339A>C
n.355A>C
 dbSNP
22g.28734470T>CCA167507CHEK2c.252A>G (p.Glu84=)
c.-345+7299A>G (n.-345+7299A>G)
c.-72+7299A>G (n.-72+7299A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.344A>G
n.339A>G
n.355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched