| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190060351T>C | CA345031 | C2orf88,MSTN | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.220-18872T>C n.202-19603T>C c.-359-19603T>C (n.-359-19603T>C) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-433-19603T>C (n.-433-19603T>C) c.-234-19603T>C (n.-234-19603T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190060351T= | CA1315871071 | C2orf88,MSTN | c.458A= (p.Lys153=) n.220-18872T= n.202-19603T= c.-359-19603T= (n.-359-19603T=) c.74A= (p.Lys25=) c.-433-19603T= (n.-433-19603T=) c.-234-19603T= (n.-234-19603T=) | dbSNP |
| 2 | g.190060351T>G | CA349991692 | C2orf88,MSTN | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.220-18872T>G n.202-19603T>G c.-359-19603T>G (n.-359-19603T>G) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-433-19603T>G (n.-433-19603T>G) c.-234-19603T>G (n.-234-19603T>G) | dbSNP |
| 2 | g.190060351T>A | CA349991691 | C2orf88,MSTN | c.458A>T (p.Lys153Met) n.220-18872T>A n.202-19603T>A c.-359-19603T>A (n.-359-19603T>A) c.74A>T (p.Lys25Met) c.-433-19603T>A (n.-433-19603T>A) c.-234-19603T>A (n.-234-19603T>A) | dbSNP |