| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.71427045G>A | CA1704937 | ZNF638 | c.5176G>A (p.Val1726Met) n.3456G>A n.1070G>A n.3221G>A c.200G>A c.3643G>A (p.Val1215Met) c.5050G>A (p.Val1684Met) n.4066G>A c.5368G>A (p.Val1790Met) c.5494G>A (p.Val1832Met) n.3538-1502G>A n.3602-1502G>A n.3664-4282G>A n.3664-1502G>A n.5523-1502G>A n.4315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.71427045G>T | CA347214104 | ZNF638 | c.5176G>T (p.Val1726Leu) n.3456G>T n.1070G>T n.3221G>T c.200G>T c.3643G>T (p.Val1215Leu) c.5050G>T (p.Val1684Leu) n.4066G>T c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.5494G>T (p.Val1832Leu) n.3538-1502G>T n.3602-1502G>T n.3664-4282G>T n.3664-1502G>T n.5523-1502G>T n.4315G>T | dbSNP |