| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165773492C>T | CA122967 | BCHE | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.341G>A n.1945G>A n.292G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165773492C>G | CA355114192 | BCHE | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.341G>C n.1945G>C n.292G>C n.1896G>C | dbSNP |
| 3 | g.165773492C>A | CA355114190 | BCHE | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.341G>T n.1945G>T n.292G>T n.1896G>T | dbSNP |
| 3 | g.165773492C= | CA1417732139 | BCHE | c.1699G= (p.Ala567=) c.289G= (p.Ala97=) c.*205G= (n.*205G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1822G= (p.Ala608=) n.341G= n.1945G= n.292G= n.1896G= | dbSNP |