Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.51239889G>T | CA2341294841 | CD33 | c.*201G>T (n.*201G>T) n.4211+151G>T n.410G>T n.1423G>T n.1883G>T | dbSNP |
19 | g.51239889G>C | CA14740863 | CD33 | c.*201G>C (n.*201G>C) n.4211+151G>C n.410G>C n.1423G>C n.1883G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |