| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7897206G>A | CA292240 | MTRR | c.1911G>A (p.Ala637=) c.1992G>A (p.Ala664=) c.1847G>A c.1824G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.1918G>A n.2037G>A n.2034G>A n.1959G>A n.1894G>A n.1964G>A n.1824G>A n.1990G>A n.1847G>A n.1761G>A n.2001G>A n.2002G>A n.2156G>A n.2319G>A n.1999G>A n.2027G>A c.1956G>A (p.Ala652=) n.2189G>A n.2166G>A n.1925G>A n.2077G>A n.2154G>A n.2177G>A n.1915G>A n.1850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897206G= | CA1525831900 | MTRR | c.1911G= (p.Ala637=) c.1992G= (p.Ala664=) c.1847G= c.1824G= c.*1618G= (n.*1618G=) n.1918G= n.2037G= n.2034G= n.1959G= n.1894G= n.1964G= n.1824G= n.1990G= n.1847G= n.1761G= n.2001G= n.2002G= n.2156G= n.2319G= n.1999G= n.2027G= c.1956G= (p.Ala652=) n.2189G= n.2166G= n.1925G= n.2077G= n.2154G= n.2177G= n.1915G= n.1850G= | dbSNP |