| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99717374G>A | CA264113 | VPS13B | c.6732+1G>A (n.6732+1G>A) n.6802+1G>A c.*2414+1G>A (n.*2414+1G>A) c.6657+1G>A (n.6657+1G>A) c.6729+1G>A (n.6729+1G>A) c.6654+1G>A (n.6654+1G>A) c.6354+1G>A (n.6354+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.2511+1G>A (n.2511+1G>A) c.6537+1G>A (n.6537+1G>A) c.2289+1G>A (n.2289+1G>A) c.5517+1G>A (n.5517+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717374G>T | CA371867505 | VPS13B | c.6732+1G>T (n.6732+1G>T) n.6802+1G>T c.*2414+1G>T (n.*2414+1G>T) c.6657+1G>T (n.6657+1G>T) c.6729+1G>T (n.6729+1G>T) c.6654+1G>T (n.6654+1G>T) c.6354+1G>T (n.6354+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.2511+1G>T (n.2511+1G>T) c.6537+1G>T (n.6537+1G>T) c.2289+1G>T (n.2289+1G>T) c.5517+1G>T (n.5517+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |