| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99156609C>A | CA182902516 | VPS13B | c.2074C>A (p.Arg692=) n.1951C>A n.2144C>A n.2294C>A n.2140C>A n.2246C>A n.2155C>A c.1696C>A (p.Arg566=) n.2177C>A c.2013+8599C>A (n.2013+8599C>A) c.859C>A (p.Arg287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99156609C>T | CA264042 | VPS13B | c.2074C>T (p.Arg692Ter) n.1951C>T n.2144C>T n.2294C>T n.2140C>T n.2246C>T n.2155C>T c.1696C>T (p.Arg566Ter) n.2177C>T c.2013+8599C>T (n.2013+8599C>T) c.859C>T (p.Arg287Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |