| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436760T>C | CA275901 | GRHPR | c.965T>C (p.Met322Thr) n.992T>C n.1666T>C c.*52-121T>C (n.*52-121T>C) n.4533T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) c.946-651T>C (n.946-651T>C) c.866-651T>C (n.866-651T>C) c.544-651T>C (n.544-651T>C) c.1219-651T>C (n.1219-651T>C) c.1139-651T>C (n.1139-651T>C) n.1234-651T>C n.1154-651T>C n.2385T>C n.2060T>C n.1384T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436760T>G | CA275899 | GRHPR | c.965T>G (p.Met322Arg) n.992T>G n.1666T>G c.*52-121T>G (n.*52-121T>G) n.4533T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) c.946-651T>G (n.946-651T>G) c.866-651T>G (n.866-651T>G) c.544-651T>G (n.544-651T>G) c.1219-651T>G (n.1219-651T>G) c.1139-651T>G (n.1139-651T>G) n.1234-651T>G n.1154-651T>G n.2385T>G n.2060T>G n.1384T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |