| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436700G>A | CA275895 | GRHPR | c.905G>A (p.Arg302His) n.932G>A n.1606G>A c.*52-181G>A (n.*52-181G>A) n.4473G>A c.584G>A (p.Arg195His) c.503G>A (p.Arg168His) c.946-711G>A (n.946-711G>A) c.866-711G>A (n.866-711G>A) c.544-711G>A (n.544-711G>A) c.1219-711G>A (n.1219-711G>A) c.1139-711G>A (n.1139-711G>A) n.1234-711G>A n.1154-711G>A n.2325G>A n.2000G>A n.1324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436700G>C | CA373445365 | GRHPR | c.905G>C (p.Arg302Pro) n.932G>C n.1606G>C c.*52-181G>C (n.*52-181G>C) n.4473G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.946-711G>C (n.946-711G>C) c.866-711G>C (n.866-711G>C) c.544-711G>C (n.544-711G>C) c.1219-711G>C (n.1219-711G>C) c.1139-711G>C (n.1139-711G>C) n.1234-711G>C n.1154-711G>C n.2325G>C n.2000G>C n.1324G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37436700G= | CA1846885686 | GRHPR | c.905G= (p.Arg302=) n.932G= n.1606G= c.*52-181G= (n.*52-181G=) n.4473G= c.584G= (p.Arg195=) c.503G= (p.Arg168=) c.946-711G= (n.946-711G=) c.866-711G= (n.866-711G=) c.544-711G= (n.544-711G=) c.1219-711G= (n.1219-711G=) c.1139-711G= (n.1139-711G=) n.1234-711G= n.1154-711G= n.2325G= n.2000G= n.1324G= | dbSNP |