| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37432013A>G | CA275876 | GRHPR | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.767A>G n.1441A>G n.193A>G n.445A>G c.*51+862A>G (n.*51+862A>G) n.4308A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1028A>G n.2160A>G n.1835A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432013A= | CA1846873884 | GRHPR | c.740A= (p.Asp247=) n.767A= n.1441A= n.193A= n.445A= c.*51+862A= (n.*51+862A=) n.4308A= c.419A= (p.Asp140=) c.338A= (p.Asp113=) c.1013A= (p.Asp338=) n.1028A= n.2160A= n.1835A= n.1159A= | dbSNP |
| 9 | g.37432013A>C | CA373444355 | GRHPR | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.767A>C n.1441A>C n.193A>C n.445A>C c.*51+862A>C (n.*51+862A>C) n.4308A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1028A>C n.2160A>C n.1835A>C n.1159A>C | dbSNP gnomAD v4 |