| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37426587G>A | CA273930 | GRHPR | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.374G>A n.364G>A n.889G>A n.110-1897G>A n.394G>A c.84-1897G>A (n.84-1897G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.422G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.625G>A n.396G>A n.139-1897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37426587G>T | CA16041326 | GRHPR | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.374G>T n.364G>T n.889G>T n.110-1897G>T n.394G>T c.84-1897G>T (n.84-1897G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.422G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.625G>T n.396G>T n.139-1897G>T | ClinVar dbSNP |