Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240869171T>GCA351313347AGXTc.167T>G (p.Ile56Ser)
n.187T>G
n.405+1062A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869171T>ACA275638AGXTc.167T>A (p.Ile56Asn)
n.187T>A
n.405+1062A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched