| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240869171T>G | CA351313347 | AGXT | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.187T>G n.405+1062A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869171T>A | CA275638 | AGXT | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869171T= | CA1339330921 | AGXT | c.167T= (p.Ile56=) n.187T= n.405+1062A= | dbSNP |