| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639431G>A | CA254947 | PRPS1 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.123-5746G>A (n.123-5746G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.353G>A n.344G>A c.123-1471G>A (n.123-1471G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.137G>A n.192G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-82-5746G>A (n.-82-5746G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.107639431G= | CA2450373273 | PRPS1 | c.259G= (p.Ala87=) c.123-5746G= (n.123-5746G=) c.*228G= (n.*228G=) n.353G= n.344G= c.123-1471G= (n.123-1471G=) c.361G= (n.361G=) c.137G= n.192G= c.58G= (p.Ala20=) c.-82-5746G= (n.-82-5746G=) | dbSNP |