| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639365G>A | CA254945 | PRPS1 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.123-5812G>A (n.123-5812G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.287G>A n.278G>A c.123-1537G>A (n.123-1537G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.71G>A n.126G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-82-5812G>A (n.-82-5812G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639365G= | CA2450373263 | PRPS1 | c.193G= (p.Asp65=) c.123-5812G= (n.123-5812G=) c.*162G= (n.*162G=) n.287G= n.278G= c.123-1537G= (n.123-1537G=) c.295G= (n.295G=) c.71G= n.126G= c.-9G= (n.-9G=) c.-82-5812G= (n.-82-5812G=) | dbSNP |