| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23607891del | CA169555 | PALB2 | c.3329del (p.Tyr1110SerfsTer16) c.*804del (n.*804del) c.3202-4222del (n.3202-4222del) c.3167del (p.Tyr1056SerfsTer16) c.2438del (p.Tyr813SerfsTer16) n.4670del c.2317-4222del (n.2317-4222del) c.2276del (p.Tyr759SerfsTer16) n.3843del n.2527del n.2018del c.*100del (n.*100del) c.857del (p.Tyr286SerfsTer16) c.3323del (p.Tyr1108SerfsTer16) c.117-4222del c.3208-4222del (n.3208-4222del) n.4031del c.3120-4222del (n.3120-4222del) c.3114-4222del (n.3114-4222del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607891T= | CA3217505418 | PALB2 | c.3329A= (p.Tyr1110=) c.*804A= (n.*804A=) c.3202-4222A= (n.3202-4222A=) c.3167A= (p.Tyr1056=) c.2438A= (p.Tyr813=) n.4670A= c.2317-4222A= (n.2317-4222A=) c.2276A= (p.Tyr759=) n.3843A= n.2527A= n.2018A= c.*100A= (n.*100A=) c.857A= (p.Tyr286=) c.3323A= (p.Tyr1108=) c.117-4222A= c.3208-4222A= (n.3208-4222A=) n.4031A= c.3120-4222A= (n.3120-4222A=) c.3114-4222A= (n.3114-4222A=) | dbSNP dbSNP |