| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23621362C>T | CA251004 | PALB2 | c.3119G>A (p.Trp1040Ter) c.*594G>A (n.*594G>A) c.3113G>A (p.Trp1038Ter) c.2957G>A (p.Trp986Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) n.4460G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) n.3633G>A n.2405G>A n.1808G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) c.28G>A n.3909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621362C>G | CA395142753 | PALB2 | c.3119G>C (p.Trp1040Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3113G>C (p.Trp1038Ser) c.2957G>C (p.Trp986Ser) c.2228G>C (p.Trp743Ser) n.4460G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) n.3633G>C n.2405G>C n.1808G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) c.28G>C n.3909G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621362C= | CA2213409637 | PALB2 | c.3119G= (p.Trp1040=) c.*594G= (n.*594G=) c.3113G= (p.Trp1038=) c.2957G= (p.Trp986=) c.2228G= (p.Trp743=) n.4460G= c.2066G= (p.Trp689=) n.3633G= n.2405G= n.1808G= c.647G= (p.Trp216=) c.28G= n.3909G= | dbSNP |