| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23626266C>T | CA269561 | PALB2 | c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.*199G>A (n.*199G>A) c.2718G>A (p.Trp906Ter) c.2593-2172G>A (n.2593-2172G>A) c.1833G>A (p.Trp611Ter) n.4065G>A c.1702-2172G>A (n.1702-2172G>A) n.3238G>A n.2010G>A n.1413G>A c.252G>A (p.Trp84Ter) c.290G>A n.3514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626266C>G | CA395121881 | PALB2 | c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.*199G>C (n.*199G>C) c.2718G>C (p.Trp906Cys) c.2593-2172G>C (n.2593-2172G>C) c.1833G>C (p.Trp611Cys) n.4065G>C c.1702-2172G>C (n.1702-2172G>C) n.3238G>C n.2010G>C n.1413G>C c.252G>C (p.Trp84Cys) c.290G>C n.3514G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626266C>A | CA395121880 | PALB2 | c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.*199G>T (n.*199G>T) c.2718G>T (p.Trp906Cys) c.2593-2172G>T (n.2593-2172G>T) c.1833G>T (p.Trp611Cys) n.4065G>T c.1702-2172G>T (n.1702-2172G>T) n.3238G>T n.2010G>T n.1413G>T c.252G>T (p.Trp84Cys) c.290G>T n.3514G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626266C= | CA2213417769 | PALB2 | c.2724G= (p.Trp908=) c.*199G= (n.*199G=) c.2718G= (p.Trp906=) c.2593-2172G= (n.2593-2172G=) c.1833G= (p.Trp611=) n.4065G= c.1702-2172G= (n.1702-2172G=) n.3238G= n.2010G= n.1413G= c.252G= (p.Trp84=) c.290G= n.3514G= | dbSNP |