Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23626266C>T | CA269561 | PALB2 | c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.*199G>A (n.*199G>A) c.2718G>A (p.Trp906Ter) c.2593-2172G>A (n.2593-2172G>A) c.1833G>A (p.Trp611Ter) n.4065G>A c.1702-2172G>A (n.1702-2172G>A) n.3238G>A n.2010G>A n.1413G>A c.252G>A (p.Trp84Ter) c.290G>A n.3514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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