| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629768C>T | CA395124587 | PALB2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.212-493G>A (n.212-493G>A) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.3733G>A n.2906G>A n.1314G>A n.1081G>A c.49-493G>A (n.49-493G>A) n.2540G>A c.87-493G>A n.3182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629768C>G | CA395124584 | PALB2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.212-493G>C (n.212-493G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.3733G>C n.2906G>C n.1314G>C n.1081G>C c.49-493G>C (n.49-493G>C) n.2540G>C c.87-493G>C n.3182G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629768C>A | CA163823 | PALB2 | c.2392G>T (p.Gly798Ter) c.212-493G>T (n.212-493G>T) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.3733G>T n.2906G>T n.1314G>T n.1081G>T c.49-493G>T (n.49-493G>T) n.2540G>T c.87-493G>T n.3182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |